Hemofilija

Hemofilija je prirojena motnja strjevanja krvi. Prizadet je približno eden od 10 000 moških, ženske so prenašalke. Kadar gre za blago obliko hemofilije, lahko le ta ostane neopazna, dokler ne pride do resnih poškodb ali operacij. Za težje primere so značilne pogoste epizode krvavitev. Hemofiliki ne krvavijo obilneje ali hitreje, temveč dlje časa. Mnogi so zmotno prepričani, da hemofiliki najbolj krvavijo iz ran, poškodb in ureznin, v resnici pa zunanje rane niso tako nevarne kot notranje krvavitve, zlasti v sklepe, tkiva in mišice.Okrog polovica vseh hemofilikov ima krvavitve v sklepe (hemoartrtoza), posledica so simptomi, podobni artritisu. Krvavitev v možgane lahko povzroči hude glavobole, osebnostne spremembe, ohromitve, komo ali celo smrt.

Druga oblika motnje, znana kot pridobljena hemofilija, ni posledica genskih mutacij. To sicer izjemno redko stanje prav tako povzroča nenormalne krvavitve v kožo in se običajno prične v odraslih letih. Povzročajo jo proteini imenovani avtoprotitelesa, ki napadajo in onemogočajo koagulacijski faktor. Proizvodnja avtoprotiteles je včasih povezana z nosečnostjo, motnjami pri delovanju imunskega sistema, karcinomom ali alergijskim reakcijam na določena zdravila. Vzrok približno polovice pridobljenih hemofilij ostaja neznan.

Znaki bolezni so očitni. Pogoste so dolgotrajne krvavitve, krvavitve ki se pojavijo šele več dni po poškodbi ali posegu (npr. izdrtju zoba), kri v urinu ali blatu, obsežne modrice.

Otrok z hemofilijo:

Če prenašalka pričakuje dečka, mu takoj po porodu vzamejo iz žilice kri in opravijo nekaj preiskav za motnjo strjevanja krvi.Že nekaj ur po porodu izvemo, ali ima dojenček hemofilijo. Proti koncu prvega leta starosti bo že prejemal manjkajoči faktor za strjevanje krvi v razmaku nekaj dni. Tako ne bo imel izlivov krvi v sklepe in mišice že po neznatni poškodbi. Ko bo večji, se bo lahko ukvarjal s celo vrsto športov, le s skupinskimi in tveganimi ne: nogomet, hokej, košarka, borilni športi…

Hemofilik dobi SOS-obesek z lističem, na katerem je izvid in navodilo za prvo pomoč s faktorjem,  ki zagotavlja ustrezno ukrepanje v nevarni situaciji – poškodba, nesreča, saj se navzven otroku prav nič ne vidi, da ima nevarno motnjo strjevanja krvi.

Sprijazniti se je treba z doživljenjsko odvisnostjo od vbrizgavanja faktorjev strjevanja krvi na nekaj dni.

Zdravljenje hemofilije:

Zdravljenje temelji na nadomeščanju koagulacijskih faktorjev. Nadomestke lahko izoliramo iz darovane krvne plazme, ali pa jih izdelamo v laboratorijskih pogojih brez uporabe darovane krvi. Ta vrsta zdravljenja je znana kot nadomestna terapija. Nadomestek se aplicira z infuzijo koncentriranih koagulacijskih dejavnikov v veno, podobno kot v primeru krvne transfuzije. Ta vrsta zdravljenja se z ustreznim usposabljanjem lahko opravi tudi doma. Hemofiliki morajo paziti, da se ne poškodujejo. Izogibajo naj se tveganjem. Za rehabilitacijo poškodovanih sklepov je priporočljiva fizioterapija, ugoden šport pa je plavanje.